Naar hoofdmenuNaar hoofdinhoud

HomeThema's

Sylvia Huisman

27 nov 2018

Trots, want onlangs verscheen Diagnosis and Management of Cornelia de Lange Syndrome: First International Consensus Statement in Nature Review Genetics. Een state of the art opgesteld door gedragswetenschappers en dokters samen met de internationale patiëntenvereniging. Een opmaat voor verdere ontwikkelingen.

De ontwikkelingen in de genetica gaan immers snel. Wat betekenen deze ontwikkelingen voor mensen met een verstandelijke beperking? De afgelopen vijftien jaar werden nieuwe technieken ingevoerd: micro array, waarbij stukjes teveel of te weinig chromosoom worden aangetoond. En new generation sequencing, waaronder whole exome sequencing, waarbij de precieze basenvolgorde wordt afgelezen om de kleinste veranderingen op te sporen.
Anno 2018 zijn meer dan duizend genen bekend waarin een verandering samenhangt met een verstandelijke beperking. Naar verwachting kan met de huidige diagnostiek bij 55 tot 70 procent van de mensen met een matige tot zeer ernstige verstandelijke beperking een oorzakelijke syndroomdiagnose worden gesteld. De meeste genveranderingen zijn heel erg zeldzaam en zijn bij toeval ontstaan. Wetenschappers schatten in dat deze veranderingen altijd zullen voorkomen en ervoor zorgen dat het percentage mensen met een verstandelijke beperking in de bevolking stabiel zal zijn. Ondanks het feit dat mensen met een matige tot zeer ernstige verstandelijke beperking op basis van zo’n zeldzame genverandering meestal geen kinderen krijgen.

Kunnen we genetische syndromen behandelen? Jazeker, dit is de basis voor personalized medicine: behandeling op maat. Op dit moment kan al bij een aantal genetische syndromen een dieet- en medicijnadvies worden gegeven dat symptomen en beloop kan verlichten. Hoe beter we snappen welke invloed genetische eigenschappen hebben op ontstaan en beloop van aandoeningen, des te beter kunnen we behandelen. Daarvoor moeten we ‘dieper kijken’: wat gebeurt er in de cellen bij mensen met een genverandering? Hoe kunnen we medicijnen ontwikkelen, die daarop aangrijpen? Gedragswetenschappers en dokters moeten daarvoor veel specifieker kijken naar mensen met eenzelfde genverandering en hen vergelijken met mensen zonder die verandering. Die specifieke verschillen kunnen aanknopingspunten bieden voor celprocessen die vervolgens in het laboratorium verder onderzocht kunnen worden voor medicamenteuze behandeling.
En gentherapie of ‘gen-editing’? Gentherapie is het genezen van genetische aandoeningen door de genverandering ongedaan te maken. Op dit moment kunnen enkele genetische aandoeningen worden genezen. Een belangrijke reden is dat niet alle soorten lichaamscellen zich voor gentherapie lenen. Daarnaast zijn er allerlei ethische dilemma’s te beslechten. De wet- en regelgeving is streng. Maar als in de toekomst bij andere aandoeningen gentherapie succesvol kan worden toegepast, liggen er ook voor mensen met een syndroom en een verstandelijke beperking nieuwe behandelingen in het verschiet.

Sylvia Huisman is AVG bij de Prinsenstichting in Purmerend en het AMC in Amsterdam. Ze promoveerde afgelopen jaar op het proefschrift With the body in mind over zelfverwondend gedrag bij het Cornelia de Lange syndroom.

Icon TwitterLinkedIn IconIcon FacebookIcon Mail