Artikelen door Alain Dekker

Jarenlang heb ik toegewerkt naar dat ene moment. De academische kers op de taart. De kroon op mijn onderzoekswerk. Nuchter bezien is het een plechtig poppenkastmoment, maar de officiële verdediging in de historische aula van het Groninger academiegebouw gaat niet in de koude kleren zitten. 

Teleurstelling, verdriet, en vooral onbegrip. Tijdens het T21RS Science & Society Symposium gingen vertegenwoordigers van vijftien downsyndroomverenigingen, ouders en wetenschappers met elkaar in discussie over wederzijdse verwachtingen en ervaringen met onderzoek. Hoewel iedereen het roerend eens was over het belang van onderzoek naar downsyndroom, liepen de persoonlijke ervaringen sterk uiteen. 

Dementie diagnosticeren bij mensen met downsyndroom is niet simpel. Het vaststellen van achteruitgang wordt bemoeilijkt door iemands verstandelijke beperking. De oorzaak achterhalen is nog veel moeilijker. Is het inderdaad dementie? Is het normale veroudering? Of is er toch een andere oorzaak?

In 1866 was de Britse arts John Langdon Down de eerste die de typische kenmerken beschreef van wat later het syndroom van Down ging heten. De naamgever dacht dat tuberculose bij de ouders de oorzaak was. Dergelijke ideeën bleven bijna een eeuw lang de ronde doen, tot Jérôme Lejeune en Marthe Gauthier in 1959 een extra chromosoom 21 onder de microscoop zagen.

Vorige week werd ik gebeld door een bezorgde moeder. Haar dochter heeft het syndroom van Down en vertoont steeds vaker probleemgedrag nu ze ouder wordt. Samen met de zorginstelling werd al veel gedaan, maar tot dusver bleef de oorzaak onzeker. Duidelijkheid, dat was haar grote wens. ‘Kunnen jullie haar niet scannen?’ 

Het brein is een mysterieus orgaan. Waar we de werking van het hart, de nieren en andere perifere organen inmiddels behoorlijk goed kennen, zijn de hersenen nog een grotendeels onontgonnen gebied. We weten meer niet dan wel. En dat is niet verwonderlijk: het menselijk brein heeft zo’n 86 miljard zenuwcellen die op hun beurt talloze contacten maken met andere zenuwcellen en samenwerken in uitgebreide netwerken.

In de ivoren toren zitten is niet aan mij besteed. Het is een veel gehoord verwijt aan wetenschappers en ik ken zeker collega’s die vrijwel alleen de vier muren van hun laboratorium zien. Mijn onderzoek daarentegen is geworteld in de praktijk. Ik ben vaak op pad, ver weg van de Groningse academie.

Bij onderzoek tellen de aantallen. Hedendaagse studies onderzoeken vaak honderden, soms duizenden patiënten. Met een tiental deelnemers kom je niet ver. Dat is simpelweg te weinig. Hoe groter de studiegroep, des te betrouwbaarder. Maar dat is makkelijker gezegd dan gedaan. Dementie komt voor bij ongeveer 260.000 mensen in Nederland, en dit aantal neemt door de vergrijzing alleen maar toe. Hoeveel mensen daarvan downsyndroom hebben weten we niet precies. In ons land wordt het aantal Downers geschat op ongeveer 12.500 personen. De oudere groep, en specifiek de dementerende groep, is veel kleiner. Voldoende deelnemers vinden voor onderzoek is dus zo simpel nog niet.