‘Dokter, het autisme bij onze zoon en andere kinderen met hetzelfde syndroom is anders dan je in de boekjes leest.’ Dat zegt de ouder van een kind met Rubinstein Taybi syndroom (RTS). En hetzelfde zeggen ouders van kinderen met Cornelia de Lange syndroom (CdLS), of met Pitt-Hopkins-syndroom (PTHS) en ga zo maar door.
Kijk je naar sociale communicatie en repetitief gedrag - dé pijlers voor de diagnose autisme - dan zijn de verschillen tussen syndromen groot. De laatste tien jaar is dat in verschillende onderzoeken aangetoond. Dat is niet verwonderlijk: de diagnose autisme wordt gesteld op uiterlijke gedragskenmerken en het ligt voor de hand dat die kenmerken verschillen tussen syndromen, net als uiterlijke lichaamskenmerken.
Wat wel verwonderlijk is, is dat we dat allemaal ‘autisme’ noemen. Kennelijk gebruiken we een heel grofmazig classificatiesysteem. Is dat erg? Zolang we mensen goed kunnen helpen, is het geen probleem. Maar steeds meer ouders geven aan, dat syndroomspecifieke informatie cruciaal is om het gedragsbeeld goed te kunnen begrijpen en te behandelen.
‘Dokter, mijn dochter met RTS praat zo hard, dat anderen er vaak last van hebben. Daardoor kan ze niet meedoen met sociale activiteiten, waar ze juist zo van geniet’, zegt de één. En de ander: ‘Mijn dochter met CdLS slaat zich zo hard op haar oor, dat er nauwelijks nog iets van haar oor over is! Niets helpt, ik kan het niet aanzien en vind het moeilijk om bij haar te zijn.’
Verreweg de meeste redenen voor een polibezoek betreffen gedrag en hangen samen met het syndroom. Vragen en problemen met grote gevolgen voor ontwikkeling, participatie en kwaliteit van bestaan. Lang niet altijd hebben we een pasklaar antwoord, maar we leren veel van ervaringen van en met andere ouders.
Daarom worden expertisecentra ontwikkeld. Het is dé plek waar kennis over ontwikkeling, gezondheid en gedrag samenkomt, waar nieuwe gegevens worden verzameld samen met ouders. Door patiëntenzorg te bundelen en wetenschappelijk onderzoek te verrichten, kunnen de expertisecentra met de lokale behandelaars de best mogelijke zorg bieden. De aandacht voor ontwikkeling, gezondheid en gedrag, en samenwerking met families en lokale hulpverleners sluiten ook heel mooi aan bij thema’s van de onderzoeksagenda 2018 - 2022 van de VGN.
Mijn promotieonderzoek heeft geleid tot een kleine aanstelling in het Amsterdam UMC. Daar huist het landelijke expertisecentrum voor CdLS, Marshall-Smith syndroom (MSS), PTHS en RTS. Hier werken klinisch geneticus, kinderarts en avg samen met gedragsdeskundigen en familieverenigingen. Expertisecentra elders in het land richten zich op andere syndromen. De door VWS erkende expertisecentra zijn te vinden op orpha.net en erfelijkheid.nl. Zo komt u aan het juiste adres!
Sylvia Huisman is AVG bij de Prinsenstichting in Purmerend en het AMC in Amsterdam. Ze promoveerde afgelopen jaar op het proefschrift With the body in mind over zelfverwondend gedrag bij het Cornelia de Lange syndroom.