Eén tot twee procent van de bevolking heeft een verstandelijke beperking. Bij meer dan de helft kan met genetisch onderzoek een diagnose worden gesteld. Dat zijn bij elkaar veel mensen. Maar er zijn heel veel genetische-syndroomdiagnoses, die op zich weer weinig voorkomen. Bij aandoeningen die bij minder dan één op de tweeduizend mensen voorkomen, spreekt men van zeldzame aandoeningen. Bij minder dan één op de twee miljoen van ultra-zeldzaam. Bij elkaar zijn er dus heel erg veel mensen met een verstandelijke beperking en een of ander (ultra)zeldzaam syndroom.
Ouders van kinderen met een zeldzame aandoening zijn de belangrijkste bronnen van informatie voor elkaar, maar ook voor onderzoekers. De som van alle stukjes kennis en ervaring van ouders vormt een schat aan informatie voor alle mensen met de zeldzame aandoening. Dit was onze basisgedachte achter WaihonaPedia. Naar analogie van Wikipedia noemen we deze database ‘WaihonaPedia’ (wiki betekent ‘snel’ in het Hawaiiaans, waihona ‘schat’).
Het internet biedt ongelimiteerde kansen voor mensen met zeldzame aandoeningen en hun families. Hun handicap van de beperkte aantallen wordt een meerwaarde, omdat kleine, internationale, gemotiveerde familieverenigingen goed zijn toegerust voor samenwerking met onderzoekers. De verenigingen hebben een eigen website en de families communiceren via blogs. Ze weten een internationaal netwerk van onderzoekers op te bouwen: gedragsdeskundigen en dokters die interesse hebben en bereid zijn expertise te ontwikkelen.
Met Waihonapedia kunnen online gegevens over ontwikkeling, gedrag en gezondheid worden verzameld. De uitkomsten van het individuele kind kunnen worden gebruikt voor de dagelijkse zorg, maar gebundelde uitkomsten leveren informatie op voor de hele groep. Wereldwijd zijn ongeveer honderd individuen met Marshall-Smith beschreven. Een gebundelde dataverzameling leverde ongekende informatie op. Osteoporose bleek bijvoorbeeld een groot probleem en leidde tot nieuw onderzoek naar oorzaken en behandelingsmogelijkheden. Een dataverzameling van honderd mensen met Pitt-Hopkins syndroom, leverde voor ouders de lang gewenste info op over vroege ontwikkeling, cognitie, gedrag en gezondheid, zoals over epilepsie en bijzondere ademhalingspatronen.
Als ouders de vragenlijsten door de jaren opnieuw invullen, ontstaat een longitudinale database met informatie over natuurlijk beloop bij zeldzame aandoeningen, ook ten behoeve van interventie studies. Waihonapedia vereist wel dat alle deelnemers een betrouwbare, liefst genetisch bevestigde diagnose hebben. In Nederland hebben nu acht familieverenigingen (Angelman syndroom, Cornelia de Lange syndroom, Marshall-Smith syndroom, Pitt-Hopkins syndroom, Prader-Willi syndroom, Rubinstein-Taybi syndroom, Tubereuze Sclerose syndroom, Williams-Beuren syndroom) en KansPlus de krachten gebundeld in een WaihonaPedia-project. Binnenkort zijn de vragenlijsten in zeven talen beschikbaar voor syndroomverenigingen wereldwijd. En dat is nog maar het begin…
> WAHOINAPEDIA.ORG
Sylvia Huisman is AVG bij de Prinsenstichting in Purmerend en het AMC in Amsterdam. Ze promoveerde afgelopen jaar op het proefschrift With the body in mind over zelfverwondend gedrag bij het Cornelia de Lange syndroom.
