Dementie diagnosticeren bij mensen met downsyndroom is niet simpel. Het vaststellen van achteruitgang wordt bemoeilijkt door iemands verstandelijke beperking. De oorzaak achterhalen is nog veel moeilijker. Is het inderdaad dementie? Is het normale veroudering? Of is er toch een andere oorzaak?
Hoewel bij downsyndroom al snel aan Alzheimer wordt gedacht, kan een breed scala aan aandoeningen dementie-achtige symptomen veroorzaken: een trage schildklier, slaapapneu, vitamine B12-tekort, depressie, slechtziendheid, slechthorendheid, medicijnvergiftiging, pijn, enzovoorts. En in tegenstelling tot dementie, zijn de meeste aandoeningen tamelijk goed behandelbaar. Uitsluiten dus!
Vaak is dat niet eenvoudig. Een depressie, bijvoorbeeld, lijkt soms net een dementie. Of andersom. En vervelend genoeg kunnen ze ook samen voorkomen. Hoe onderscheid je dementie? Een trage schildklier meten we met een simpel bloedtestje. Zouden we Alzheimer ook zo gemakkelijk kunnen bepalen?
Een betrouwbare, objectieve meting kan een arts enorm helpen bij het stellen van een diagnose, zeker bij twijfel. Ondanks hoopgevende wetenschappelijke bevindingen is een goede bloedtest voor Alzheimer helaas nog (lang) niet beschikbaar. Maar er is een alternatief. In de algemene bevolking, vooral bij jong-dementerende personen, worden Alzheimer-eiwitten gemeten in de liquor, het hersenvocht dat wordt afgetapt bij een ruggenprik. Kenmerkend zijn twee pathologische eiwitophopingen in de hersenen: plaques van amyloïd-eiwit en kluwens van tau-eiwit. Die eiwitten komen vanuit het brein ook in de liquor terecht.
De ziekte heeft z’n eigen zogenaamde ‘Alzheimer-signatuur’: verlaagde hoeveelheden amyloïd-β42 en verhoogde waardes van tau (totaal-tau en gefosforyleerd-tau) in de liquor. Heeft iemand dit specifieke patroon, dan kan de diagnose met grote betrouwbaarheid – hoge sensitiviteit en specificiteit – worden gesteld. Nuttig voor een arts ter bevestiging, of om twijfel weg te nemen.
Helaas is het onduidelijk of dit eiwitpatroon zich ook aftekent bij mensen met downsyndroom. Onderzoek is er praktisch niet, terwijl liquorstudies inmiddels gemeengoed zijn in de algemene bevolking. Natuurlijk speelt een ethisch vraagstuk mee, want een ruggenprik doe je niet zomaar.
Een vicieuze cirkel heeft zich meester gemaakt van het downsyndroomonderzoek: De ruggenprik wordt nauwelijks aangeboden omdat het nut van de ‘Alzheimer-signatuur’ voor Down nog ongewis is, maar het nut kan pas bepaald worden na onderzoek, en daar is weer liquor voor nodig.
Spaanse collega’s hebben deze impasse doorbroken en bieden actief een ruggenprik aan voor mensen met downsyndroom. En dat blijkt succesvol: ruim 80 personen hebben al meegedaan aan het onderzoek en complicaties (hoofdpijn) zijn er nauwelijks.
Reikhalzend wachten we op bericht uit Spanje. Hersenvocht: dé oplossing voor diagnostische hoofdbrekens? ¡Espero que sí!
