Teleurstelling, verdriet, en vooral onbegrip. Tijdens het T21RS Science & Society Symposium gingen vertegenwoordigers van vijftien downsyndroomverenigingen, ouders en wetenschappers met elkaar in discussie over wederzijdse verwachtingen en ervaringen met onderzoek. Hoewel iedereen het roerend eens was over het belang van onderzoek naar downsyndroom, liepen de persoonlijke ervaringen sterk uiteen.
Medisch-wetenschappelijke congressen zijn voor onderzoekers hét moment om nieuwe inzichten te presenteren en te bediscussiëren met vakgenoten. Speciale aandacht voor cliënten en ouders is daar nauwelijks. En dat is jammer, want wetenschap en samenleving kunnen niet zonder elkaar. Als bestuurslid van de Trisomy 21 Research Society (T21RS), het netwerk van wetenschappers en clinici in het vakgebied, heb ik daarom meegewerkt aan een speciaal symposium hierover tijdens het internationale downsyndroomcongres dat afgelopen juni plaatsvond in Chicago.
Te midden van de wolkenkrabbers vormde de Northwestern University Feinberg School of Medicine niet alleen het toneel voor de presentatie van gloednieuwe resultaten over leukemie, Downmuizen, Alzheimer en de ontwikkeling van jonge kinderen, maar ook het podium voor intrigerende discussies met ouders.
Een grootschalige geneesmiddelstudie was hét onderwerp van gesprek. De Zwitserse medicijnfabrikant Roche durfde het aan om de teleurstellende resultaten ervan te presenteren tegenover een zaal kritische kenners. Een pluim voor Roche overigens, dat als een van de weinige farmaceuten oog heeft voor mensen met downsyndroom, ondanks de vrij kleine doelgroep (lees: economisch minder interessant).
In een gerandomiseerd, dubbelblind onderzoek testte Roche of het middel Basmisanil een cognitie-bevorderend effect had bij jongvolwassenen met downsyndroom. Leer- en geheugenproblemen bij hen zijn (deels) gerelateerd aan een te sterke ‘rem’ (de neurotransmitter GABA) op de signaaloverdracht in de hersenen. Basmisanil heft deze ‘rem’ deels op. In muizen waren de resultaten veelbelovend. In de mens bleek Basmisanil totaal niet effectief: de placebogroep scoorde hetzelfde.
Roche stopte de studie, tot teleurstelling van verschillende Amerikaanse ouders. Zij zagen wél effect bij hun kinderen, en kapittelden de stopzetting. Ze begrepen niet dat de stekker eruit werd getrokken, terwijl hun dierbaren erbij gebaat waren. De boosheid en het verdriet leidde tot geschrokken gezichten bij wetenschappers in de zaal. De papieren groepsstatistiek versus de persoonlijke belevingswereld, een duidelijk voorbeeld van de kloof tussen wetenschap en samenleving.
De wetenschappelijke en de persoonlijke waarheden matchen lang niet altijd. En dat botst. Onderzoekers moeten zich hier meer van bewust zijn, en dit beter uitleggen. Dus, hup, die ivoren toren uit. Ouders en cliënten meer betrekken.
‘No research about them, without them.
