Het is bijna twintig jaar geleden. Ik werkte net bij de Prinsenstichting en voor mij was het de eerste keer: het gezamenlijke spreekuur met de klinische geneticus. Op zoek naar een oorzaak voor de verstandelijke beperking.
De eerste cliënt was een vriendelijke, volwassen man, die ons bij binnenkomst een hand gaf, maar geen oogcontact maakte. Tijdens het contact maken, wendde hij zijn blik juist af. Fragiele X-syndroom, stelde de klinisch geneticus, voordat we hem verder hadden onderzocht. Even later kwam een aanhankelijk jongetje binnen. Hij praatte niet, maar lachte onophoudelijk, als een soort lachbui. Angelman syndroom, vermoedde de klinisch geneticus. Na de koffiepauze zagen we een aansprekende, jongvolwassen man. Hij was klein en bleek razendsnel. Voor we het wisten, stoof hij op de schaal met resterende koekjes af en verorberde ze in mum van tijd. Prader-Willi syndroom, opperde de klinisch geneticus.
De klinisch geneticus had gelijk: bij al deze cliënten kon de diagnose met genetisch onderzoek bevestigd worden. Natuurlijk werd ook ontwikkeling en gezondheid uitgevraagd, en werden uiterlijke kenmerken onderzocht. Een opvallend gezicht of anders gevormde handen kunnen typerend zijn voor een genetisch syndroom, maar gedragskenmerken kunnen evengoed specifiek zijn. Daarom vragen we ook andere disciplines, zoals gedragsdeskundigen, goed te kijken en te helpen om iemand te beschrijven.
Bij meer dan de helft van de mensen met verstandelijke beperkingen kan tegenwoordig een genetische oorzaak worden gevonden. Waarom is een genetische diagnose zo belangrijk? Een genetische diagnose geeft antwoord op de vraag van ouders: waarom is mijn kind zoals het is? Voor ouders kan het heel belangrijk zijn te weten dat genetische veranderingen per toeval ontstaan, zonder dat zij er wat aan kunnen doen. Ook kan een genetische diagnose bepalend zijn voor de herhalingskans voor ouders en andere familie. Maar het is vooral belangrijk om ouders en begeleiders te informeren over wat het syndroom kan betekenen voor ontwikkeling, gezondheid en gedrag. En hoe meer mensen we kennen met een zeldzaam genetisch syndroom, des te meer kunnen we van hen leren en deze kennis weer doorgeven.
Recent ben ik als AVG gepromoveerd op zelfverwondend gedrag bij het Cornelia de Lange syndroom. De klinisch geneticus in bovenstaand verhaal was mijn promotor. Het begon twintig jaar geleden. Met die gedeelde interesse om te begrijpen waarom mensen met verstandelijke beperkingen zo zijn zoals ze zijn, om ze de best mogelijke zorg te geven.
Sylvia Huisman is AVG bij de Prinsenstichting in Purmerend en het AMC in Amsterdam. Ze promoveerde afgelopen jaar op het proefschrift With the body in mind over zelfverwondend gedrag bij het Cornelia de Lange syndroom.
