Hersenaandoeningen kunnen hersenbrekers zijn. Aan de hand van testen en de aanwezige symptomen proberen artsen en psychologen een juiste diagnose te stellen. Makkelijk is dat niet altijd, zeker niet als het gaat om vroege diagnostiek bij de eerste signalen. Is het misschien de ziekte van Alzheimer, of toch iets anders? 

Meten is weten. Ook als het gaat om diagnostiek. Een biomerker (biologische merker) is een meetbare stof in ons lichaam, bijvoorbeeld in het bloed, die de toestand van een ziekte weergeeft. Zoals een te hoge bloedsuikerwaarde op diabetes duidt. Biomerkers kunnen daarom een waardevolle en objectieve hulp zijn in de diagnostiek.
Zou er ook zo’n biomerker zijn voor Alzheimer bij downsyndroom? Met die vraag in gedachten onderzochten we het bloed van honderdvijftig  mensen met downsyndroom op neurotransmitters, de signaalstoffen in de hersenen. De concentratie MHPG, een afbraakproduct van de neurotransmitter noradrenaline, bleek zeer sterk verlaagd bij dementerende mensen met downsyndroom in vergelijking met hen die geen dementie hadden. Opvallend: MHPG bleek ook sterk verlaagd bij personen die op het moment van bloedprikken nog niet dement waren en pas enkele jaren later Alzheimer ontwikkelden. Met een lage MHPG-waarde had iemand meer dan tien keer zoveel kans op Alzheimer in de jaren erna. MHPG in het bloed zou dus een voorspellende biomerker kunnen zijn voor de ziekte van Alzheimer. Of dat daadwerkelijk zo is onderzoeken we nu.
‘Maar wat hebben we daar eigenlijk aan?’ Die vraag krijg ik vaak. ‘Je kunt Alzheimer nog niet genezen’, is de gedachte. Dat laatste is waar - de schade in het brein kunnen we helaas (nog) niet herstellen - maar het is een denkfout dat een vroege diagnose nutteloos is. Door er op tijd bij te zijn, problemen te onderkennen, en daarop in te spelen, kan de kwaliteit van leven voor de cliënt zoveel mogelijk worden behouden. Als de omgeving in een vroeg stadium weet wat er zit aan te komen, leidt dit tot acceptatie in plaats van frustratie, en kan iedereen zich daarop voorbereiden. Praktisch gezien, maar ook emotioneel. Thuis en op het werk.
Het (geleidelijk) aanpassen van de woon- en werksituatie kan op allerlei manieren afhankelijk van de behoeftes van de cliënt, bijvoorbeeld taken verlichten als iemand niet meer meekomt, behandelen van specifieke gedragsveranderingen, en ga zo maar door. AVG-artsen, orthopedagogen, begeleiders en familie zorgen hier samen voor. En hopelijk kan wetenschappelijk onderzoek hen hierbij ondersteunen. Want meten is weten.

Neurowetenschapper Alain Dekker is verbonden aan de afdeling neurologie van het UMC Groningen (UMCG) en doet promotieonderzoek naar de ziekte van Alzheimer bij mensen met downsyndroom.

> a.d.dekker@umcg.nl