Een genetisch diagnose, leidt dat niet tot stigmatisering? Mensen met een genetisch syndroom én hun families kunnen dat het beste weerleggen. Zij vertellen wat herkenning én erkenning betekent: het delen van overeenkomsten in het bijzondere dat deze mensen kenmerkt, schept een sterke band. Het biedt een belangrijke basis voor ‘empowerment’, want samen kunnen ze opkomen voor syndroom-specifieke vragen en op hen toegesneden zorg.
Zo ging het ook bij mijn promotieonderzoek naar het Cornelia de Lange Syndroom. Via een online vragenlijst gaven de ouders aan welk onderwerp ze het belangrijkste vonden: zelfverwondend gedrag. Dit gedrag komt voor bij ongeveer zestig procent van de mensen met CdLS (vergeleken met tien procent bij mensen met een verstandelijke beperking met onbekende oorzaak). De gevolgen voor het dagelijks leven, juist ook voor families, kunnen overweldigend zijn.
Ons literatuuronderzoek liet zien dat doorgaans gedragsvragenlijsten worden gebruikt in plaats van directe observaties, en dat info over genetische diagnoses en gezondheid niet of nauwelijks wordt meegenomen. Verder toonden we aan dat kenmerken van zelfverwondend gedrag, zoals vóórkomen, ontstaansleeftijd en uitingsvormen, aanzienlijke verschillen vertonen tussen verschillende genetische syndromen. Dit pleit voor genetische invloeden bij de ontstaanswijze van zelfverwondend gedrag. In een vervolgstudie vergeleken we gedrag en gezondheid bij mensen met Cornelia de Lange Syndroom die een verandering in het NIPBL- of SMC1A-gen hadden. Zelfverwondend gedrag kwam vaker voor bij mensen met een verandering in het NIPBL-gen.
Ook hoogleraar Chris Oliver benadrukt het belang van gedragsonderzoek bij genetische syndromen. Hij toonde aan dat symptomen van autisme sterk verschillen tussen genetische syndromen en dat syndromen gepaard gaan met een specifiek autismeprofiel. Dat is cruciaal voor het beter begrijpen van gedrag en het bieden van zorg op maat. En dat is ook precies wat ouders zeggen: natuurlijk is het belangrijk te kijken naar individuele mogelijkheden en beperkingen, maar ook het syndroom is van specifieke invloed. Wie nemen we de maat? Een verstandelijke beperking wordt gedefinieerd ten opzichte van de algemene bevolking: zouden we niet vaker mensen met een vergelijkbaar genetisch gestel als referentie moeten nemen?
Is gedrag terug te voeren op één gen? Nee hoor. Net zomin als gedrag altijd aan of af te leren is. Nature óf nurture, medisch biologisch óf pedagogisch sociaal model? Ze kunnen niet zonder elkaar! Het beter leren begrijpen van gedrag vraagt om een integrale benadering: van genetische, lichamelijke, mentale én omgevingsfactoren. Het vereist dat gedragswetenschapper en medicus samen kijken, beschrijven en interpreteren. In de wetenschap en in de zorg moeten we samen meer kijken naar kenmerken, overeenkomsten en verschillen. Niks stigmatisering! Het is de basis voor zorg op maat!
